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Ospedale Evangelico Internazionale
Ente ecclesiastico civilmente riconosciuto
fondato in Genova nel 1857 da Chiese Evangeliche
Sede di Castelletto: Corso Solferino, 1A - Genova
Presidio di Voltri: Piazzale Gianasso, 4 - Genova Voltri
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Test combinato o bi-test

Il test combinato è un test di screening che permette di identificare le gravidanze a maggior rischio di Sindrome di Down (trisomia 21) ed alcune altre anomalie cromosomiche (trisomia 13 e 18).
Non è un esame invasivo (quindi non comporta rischi per la madre e/o per il feto), e fornisce un risultato che indica una probabilità. Ci dice in pratica se il rischio di patologia cromosomica fetale è maggiore o minore del rischio atteso in funzione dell’età materna

L'esame necessita per la sua esecuzione di 2 appuntamenti:

  1. fra 9+0 e 10+6 settimane di amenorrea  per effettuare il prelievo di sangue presso il Punto prelievi situato al 1° piano dell’ O.E.I. Presidio di Voltri, P.le E. Gianasso, 4, dopo essere passati dall’Accettazione (Piano I) per le pratiche amministrative.
    Vengono dosate due proteine plasmatiche nel sangue materno: la Papp-A e la Free B-Hcg il cui livello potrebbe risultare alterato nei feti affetti da sindromi cromosomiche. Non è necessario il digiuno.
    L'esito del prelievo non dovrà essere ritirato dalla Paziente ma sarà a disposizione del Medico che eseguirà l'ecografia nel corso del secondo appuntamento
  2. fra 11+0 a 13+6 settimane (lunghezza fetale vertice-sacro tra 45 e 84 mm) per effettuare l’ecografia ostetrica del I trimestre che si farà presso il Servizio di Diagnosi Prenatale situato al 5° piano dell’ O.E.I. Presidio di Voltri, P.le E. Gianasso, 4. Occorre, se non già effettuato in precedenza, passare dall’Accettazione (Piano I) per le pratiche amministrative.

L'ecografia del I trimestre ha lo scopo di determinare con buona precisione l’epoca della gravidanza; valuta la camera ovulare e il numero degli embrioni; visualizza il battito cardiaco del feto ed effettua un primo screening malformativo fetale ( con i limiti dell'epoca gestazionale precoce). Se effettuata nel corso del bi test,  si repertano inoltre lo spessore della translucenza nucale (cioè la manifestazione ecografica dell’accumulo sottocutaneo di fluido dietro il collo fetale ).  e la presenza o meno dell'osso nasale; questi ultimi sono i parametri che entrano a far parte del calcolo del rischio di trisomia 21 .

Questa ecografia è eseguita preferibilmente per via addominale, solo in particolari situazioni per via transvaginale. Non è necessario il digiuno né la vescica piena.
Il medico avrà a disposizione esito degli esami di laboratorio eseguiti al primo appuntamento e lo inserirà nel programma, insieme ai dati ecografici, per consegnare alla Paziente il calcolo definitivo del Rischio di sindrome di Down già al termine dell'esame

Attendibilità del test

Oltre all'età materna, i  parametri  biochimici ed ecografici descritti calcolano un rischio specifico della Paziente di avere un feto affetto da Sindrome di Down con una sensibilità del 95% ; tenendo conto di un tasso di falsi positivi intorno al 5%. In altre parole un Test Combinato positivo rappresenta un elemento di sospetto per cromosomopatia, cardiopatia congenita o sindrome genetica.

E' bene ricordare che un Test Combinato positivo non indica necessariamente che sia presente una delle suddette condizioni ma rende opportuno un approfondimento diagnostico (consulenza genetica, studio del cariotipo fetale, ecocardiografia fetale, etc.). Un Test Combinato negativo indica, invece, un "basso rischio" per malattia genetica, cardiopatia o cromosomopatia ma non esclude che il feto ne possa essere affetto. Pertanto va sottolineato che:

  • la negatività dell’esame riduce il rischio ma non lo azzera;
  • la positività del test NON implica necessariamente che il feto sia affetto dalla malattia, ma che il rischio è sufficientemente elevato da poter giustificare una procedura diagnostica ulteriore.

Il medico che consegna il referto alla Paziente eseguirà una consulenza prenatale nella quale le spiegherà il significato del test , il suo esito e l'eventuale necessità/possibilità di eseguire approfondimenti non invasivi (es ricerca del DNA fetale su sangue materno , ecografie di II livello) od invasivi ( es amniocentesi)

Cosa occorre
N° 2 impegnative mutualistiche del medico di famiglia o di quello dell’Ambulatorio.

  1. Una con scritto: "Ecografia Ostetrica per Bitest" (esenzione M12).
  2. Una con scritto: "Bitest screening".(non esente se non per gravidanza a rischio M50)

N.B. È indispensabile che le richieste siano compilate nel modo sopra indicato; diversamente non si garantisce l’effettuazione dell’esame.

Consenso informato
Per l’esecuzione del Test Combinato è necessario sottoscrivere la presa visione di un foglio informativo che le verrà consegnato al momento del prelievo di sangue